机译:TFAP2B TFAP2B中的一种新型致畸突变与CHAR综合征和中央糖尿病患者
机译:TFAP2B中的突变会导致Char综合征,这是动脉导管未闭的家族形式。
机译:捷克Rett综合征和Rett样表型患者的MECP2突变:新突变,基因型-表型的相关性和高分辨率熔解分析的突变扫描验证
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:导致字符综合征的新型TFAP2B突变提供了基因型-表型的相关性。
机译:导致字符综合征的新型TFAP2B突变提供了基因型-表型的相关性。